Prueba de ADN libre de células
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El síndrome de Down (trisomía 21) es un trastorno genético que afecta aproximadamente a uno de cada 700 recién nacidos. Las personas con síndrome de Down suelen tener rasgos físicos distintivos y dificultades intelectuales como resultado de tener un cromosoma de más.
Un cromosoma es una estructura en forma de hilo formada por proteínas y ADN. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas heredados de sus padres. En el caso del síndrome de Down, hay un cromosoma 21 extra, completo o parcial. En el tipo de síndrome de Down en mosaico, el cromosoma extra puede no estar en todas las células, lo que provoca variaciones en su expresión.
El síndrome de Down suele reconocerse fácilmente por sus rasgos, que incluyen una cara redonda y ojos saltones, y una complexión baja y fornida. Las personas con síndrome de Down se mueven a veces con torpeza, normalmente debido a un bajo tono muscular (hipotonía) al nacer que puede interferir en el desarrollo físico.
Cribado del síndrome de Down
El síndrome de Down es una enfermedad genética causada por genes adicionales del cromosoma 21. Da lugar a determinadas características, como cierto grado de discapacidad cognitiva y otros retrasos en el desarrollo. Los rasgos físicos más comunes son la inclinación de los ojos hacia arriba, el puente de la nariz aplanado, un pliegue único y profundo en la palma de la mano y una disminución del tono muscular. Sin embargo, un niño con síndrome de Down puede no tener todos estos rasgos.
En general, la probabilidad de que nazca un niño con síndrome de Down está relacionada con la edad de la madre. Por debajo de los 25 años, las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down son de aproximadamente 1 entre 1.400. A los 35 años, las probabilidades son de 1 entre 350. A los 40 años, las probabilidades son de 1 entre 100.
Se calcula que el 95% de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21, lo que significa que tienen tres cromosomas del número 21 en lugar de dos. Normalmente tenemos 23 pares de cromosomas, cada uno de ellos compuesto por genes. Durante la formación del óvulo y el espermatozoide, el par de cromosomas de una mujer o un hombre se divide normalmente de modo que sólo hay un cromosoma en cada óvulo o espermatozoide. En la trisomía 21, el par de cromosomas 21 no se divide y una dosis doble va al óvulo o al espermatozoide. Se calcula que entre el 95 y el 97 por ciento del cromosoma extra es de origen materno.
Causa del síndrome de Down
Si una prueba de cribado sugiere la probabilidad de padecer el síndrome de Down, se puede realizar una prueba de diagnóstico. El ACOG recomienda que las mujeres embarazadas de todas las edades tengan la opción de saltarse la prueba de cribado y someterse primero a una prueba de diagnóstico. Hasta hace poco, sólo se ofrecía esta opción a las mujeres mayores de 35 años y a otras mujeres de riesgo, ya que las pruebas de diagnóstico conllevan un ligero riesgo de aborto espontáneo.1 Antes de someterse a una prueba de diagnóstico, una mujer embarazada y su familia pueden querer reunirse con un asesor genético para hablar de sus antecedentes familiares y de los riesgos y beneficios de las pruebas en su situación específica.
Las pruebas de diagnóstico del síndrome de Down implican la extracción de una muestra de material genético. Una vez extraída, se comprueba si la muestra contiene material extra del cromosoma 21, lo que puede indicar que el feto tiene síndrome de Down. Los padres suelen recibir los resultados de la prueba una o dos semanas después. Para extraer las muestras se utilizan los siguientes procedimientos.
Las pruebas de diagnóstico prenatal entrañan cierto riesgo para la madre y el feto, incluido un ligero riesgo de aborto espontáneo.6,7,8,9 Si usted y su familia están considerando la posibilidad de someterse a una prueba de diagnóstico prenatal para el síndrome de Down, hable de todos los riesgos y beneficios con su proveedor de atención médica.
Síndrome de Down
El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, se produce por casualidad, no se puede prevenir y no está causado por nada que hayan hecho o dejado de hacer los padres. Afortunadamente, los problemas de salud pueden controlarse bien, sobre todo si se detectan a tiempo, y hay muchos recursos disponibles para ayudar a los niños y a sus familias.
Un bebé hereda la información genética de sus padres en 46 cromosomas, normalmente 23 de la madre y 23 del padre. Los cromosomas contienen nuestros genes, que llevan la información que determina el aspecto y el funcionamiento de nuestro cuerpo, incluidos los rasgos de nuestros parientes, como el color del pelo y de los ojos.
En la mayoría de los casos de síndrome de Down, el niño recibe un cromosoma 21 adicional, lo que supone un total de 47 cromosomas en lugar de 46. En raras ocasiones, el cromosoma 21 adicional se une a otro cromosoma. Este material genético adicional provoca las características físicas y los retrasos en el desarrollo de las personas con síndrome de Down. Los rasgos no son diferentes si el cromosoma extra está solo o unido a otro.
El bajo tono muscular (llamado hipotonía) también es frecuente en los niños con síndrome de Down, pero es menos evidente a medida que crecen. Los niños alcanzan los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear y caminar, aunque normalmente lo hacen más tarde que otros niños. El bajo tono muscular también puede contribuir a los problemas de succión y alimentación durante la primera infancia, así como al reflujo gastroesofágico y al estreñimiento.
